Атаксия Фридreichа (АФ) — это редкое наследственное нейродегенеративное заболевание, которое в основном поражает молодых людей. Оно передаётся по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что для развития болезни человек должен унаследовать дефектный ген FXN от каждого из своих родителей. Симптомы АФ ухудшаются со временем и обычно начинаются в возрасте от 5 до 15 лет. Основные симптомы включают атаксию (нарушение координации движений), слабость и атрофию мышц в конечностях, сенсорную дисфункцию (потерю чувствительности), дизартрию (смазанную или нечёткую речь) и потерение сухожильных рефлексов. Это «самое распространённое наследственное заболевание типа атаксия» с аутосомно-рецессивным типом наследования. Причина АФ — это генетическая мутация в гене FXN, расположенном на 9-й хромосоме. Мутация вызывает дефицит производства белка фратаксина, который необходим для нормальной работы митохондрий, «энергетических фабрик» клеток. Дефицит фратаксина приводит к «токсическому накоплению железа в митохондриях», что образует свободные радикалы, повреждающие клетки. Диагноз ставится на основании тщательного клинического обследования. Часто первым симптомом является «трудность при ходьбе или атаксия при ходьбе», которая постепенно ухудшается и распространяется на руки и туловище. Это приводит к «прогрессивной потере многих функций, необходимых для личной автономии». Эта дегенерация затрагивает мозжечок и задние спинные ганглии, а вместе с ними — нервы, контролирующие движения мышц. Кроме того, распространены костные деформации, такие как сколиоз (искривление позвоночника) и деформации стоп (когтистая стопа). АФ не только влияет на нервную систему. Самое серьёзное осложнение — это кардиомиопатия, которая часто сопровождает болезнь в различных формах (например, гипертрофическая кардиомиопатия или сердечная недостаточность), и является «наиболее частой причиной смерти». Заболевание также связано с сильной усталостью, иммунодефицитом и прогрессирующей потерей слуха и зрения. По мере развития болезни пациенты «в более или менее короткий срок вынуждены использовать инвалидную коляску» и постепенно теряют всю личную автономию. Болезнь была описана немецким неврологом Николаусом Фридрейхом и характеризуется медленным, но прогрессирующим ухудшением координации, позы и других нейрологических функций, необходимых для личной автономии. Для подтверждения АФ могут проводиться генетические тесты для выявления мутации, а также электромиография (ЭМГ) и исследование нервной проводимости. Для оценки осложнений со стороны внутренних органов используются электрокардиограмма (ЭКГ) и эхокардиограмма, а также методы визуализации, такие как магнитно-резонансная томография (МРТ) или компьютерная томография (КТ) головного мозга и спинного мозга. «Ожидаемая продолжительность жизни сильно снижена». Кроме того, примерно у 20% людей с атаксией Фридрейха развивается непереносимость углеводов, а у 10% — диабет mellitus.
