Для нашего сообщества это представляет конкретную возможность получить доступ к лечению, которое может улучшить качество жизни многих детей и подростков с ахондроплазией. Мы призываем семьи детей с ахондроплазией обращаться за медицинской консультацией — даже во время беременности — чтобы получить достоверную информацию, основанную на доказательствах, от врачей, обученных естественному течению этого состояния и новым достижениям науки для нового поколения пациентов», — добавили. Новое лекарство продемонстрировало в обширной программе клинических исследований II и III фаз увеличение годовой скорости роста (VCA), сравнимой с VCA детей без ахондроплазии, в то время как новая терапия показала свою эффективность и благоприятный профиль безопасности в международном рандомизированном исследовании, в котором приняли участие 121 ребенок в возрасте от 5 до 17 лет с ахондроплазией из 24 медицинских центров 7 стран (Австралия, Германия, Япония, Испания, Турция, США и Великобритания). Это состояние возникает из-за патогенной вариации гена, отвечающего за рост, и более 80% детей с ахондроплазией имеют родителей среднего роста и проявляют это состояние в результате спонтанной патогенной вариации в данном гене. Глобальная частота врожденной ахондроплазии составляет примерно 1 случай на 25 000 новорожденных, что в Аргентине означает около 18 новых диагнозов ежегодно, в то время как во всем мире, по оценкам, около 250 000 человек живут с ахондроплазией. Теперь первое лекарство, специально разработанное для лечения ахондроплазии, доступно в Аргентине. Оно значительно улучшает многие характерные эффекты болезни, представляет значительный прорыв и является продуктом инновационного подхода в молекулярной генетике своего разработчика, BioMarin Pharmaceutical. После более десятилетия научных исследований им удалось атаковать основную причину ахондроплазии. В последние месяцы, благодаря успеху, который продемонстрировало новое лекарство, называемое vosoritida, пациенты могли получить его через Режим исключительного доступа к незарегистрированным лекарствам (RAEM), но с сегодняшнего дня оно доступно в коммерческом порядке, и ожидается, что это облегчит доступ для людей с ахондроплазией и их семей. Как проходит лечение Лечение состоит в ежедневной подкожной инъекции, которую проводит обученный ухаживающий человек. Оно показано в качестве первого варианта лечения для детей с ахондроплазией в возрасте от 4 месяцев до момента закрытия у пациента ростовых пластинок, что происходит между 16 и 18 годами. Это лекарство было официально представлено в 2021 году, и в настоящее время оно одобрено и доступно также в США, Европе, Японии, Австралии и Бразилии, среди других стран. Мы уверены, что это одобрение облегчит доступ, сократив бюрократию и барьеры, которые так часто откладывали срочные решения». Мария Лаура Фрагнито, мама Санти — пациента с ахондроплазией — и основательница недавно созданной организации Acondroser для поддержки и информирования пациентов и их семей, сказала: «Мы получили предварительный диагноз во время беременности, и когда с моим мужем мы узнали, что один из близнецов у нас с проблемами со здоровьем, это произвело глубокое впечатление. Сегодня у нас есть терапия, которая позволяет нам значительно изменить течение болезни». «Это лекарство, направленное на причину молекулярной болезни, которая позволяет вмешиваться на раннем этапе и с реальным влиянием на качество жизни, выходя за рамки традиционного ортопедического и эндокринологического наблюдения». «Это также символ равенства в доступе к инновационным методам лечения и признания редких болезней как приоритета в области общественного здравоохранения, с еще большей актуальностью в этот исторический момент, когда ВОК поставил на глобальную повестку дня редкие заболевания, рекомендовав Резолюцию о редких болезнях, которая призывает страны отдавать приоритет доступу, диагностике и лечению этих патологий». «В моем опыте с пациентами, которые уже начали лечение, изменения ощутимы: больше энергии, автономии и иное восприятие себя и своих возможностей. Каждый контроль отражает не только улучшение роста, а рост в широком смысле — биологическом, эмоциональном и социальном». «Нашей главной боязнью была «культура шутов», которая все еще существует и ведет к дискриминации и исключению. Эта жестокая реальность напрямую влияет на жизнь детей, их психическое здоровье и жизнь семейного ядра».
