Синдром Леннокса-Гасто (ЛГС) — это редкая и тяжелая эпилептическая энцефалопатия развития, которая начинается в детстве и характеризуется лекарственно-устойчивыми припадками, когнитивным нарушением развития и характерным электроэнцефалографическим паттерном. Он поражает примерно от 1% до 2% всех пациентов с эпилепсией. В прошлом субботу отмечался Всемирный день синдрома Леннокса-Гасто, что стало возможностью повысить осведомленность об этом редком заболевании и подчеркнуть важность его своевременной диагностики и лечения.
Возраст начала заболевания обычно составляет от 3 до 5 лет, хотя оно может проявляться с 2-летнего возраста. Наиболее частые припадки проявляются в виде sustained и brief мышечных спазмов (тонические припадки), часто ночных или по пробуждению, или потери мышечного тонуса (атонические припадки), что приводит к внезапным падениям с высоким риском травм. Также он вызывает атипичные абсансы (ребенок «замирает» на несколько секунд, пока не отреагирует, без четкого начала и окончания, как типичные абсансы).
Доктор Пабло Хоррат, детский невролог, специализирующийся на эпилепсии и координатор программы кетогенной терапии FLENI, отметил, что в 60-75% случаев с помощью дополнительных исследований, таких как МРТ головного мозга, генетические и метаболические исследования, можно определить причину синдрома у каждого пациента, что позволяет индивидуализировать терапевтический подход для достижения наилучших возможных результатов. Причины этого синдрома разнообразны и могут включать врожденные аномалии коры головного мозга, гипоксически-ишемические поражения новорожденных, туберозный склероз, инфекции головного мозга и генетические мутации.
Заболевание хроническое, прогрессирующее и обычно сохраняется в подростковом и взрослом возрасте с высокой устойчивостью к противосудорожным препаратам. Специалист описал, что влияние болезни на качество жизни значительно: частые эпилептические припадки, интеллектуальные и поведенческие трудности, неопределенность и чувство беспомощности, когда кажется, что нет лекарств, которые улучшат состояние, и требуется междисциплинарный подход с участием многих специалистов здравоохранения.
Лечение этого синдрома сложное и требует опыта в области лекарственно-устойчивых эпилепсий. Оно включает в себя фармакологические и нефармакологические стратегии, такие как кетогенная терапия, стимуляция блуждающего нерва и хирургия эпилепсии у тех пациентов, которые являются кандидатами после оценки специализированной командой.
Одним из терапевтических инструментов, который является альтернативой при лечении ЛГС, является кетогенная терапия, которая заключается в диете с высоким содержанием жиров, адекватным содержанием белков и ограничением углеводов. Это вызывает в организме метаболические изменения, обладающие множественными противосудорожными механизмами и потенциальным эффектом на сопутствующие заболевания лекарственно-устойчивой эпилепсии, такие как когнитивные функции, поведение и сон.
В контексте этого синдрома различные ретроспективные исследования и обзоры показали, что примерно половина детей, получающих кетогенную терапию, достигает снижения частоты эпилептических припадков как минимум на 50%. Более недавние исследования также подтверждают, что этот подход безопасен и эффективен при ЛГС. Преимущества кетогенной терапии при синдроме Леннокса-Гасто выходят далеко за рамки простого снижения частоты припадков: некоторые отчеты указывают на улучшение когнитивных функций, поведения и сна, что положительно влияет на качество жизни, хотя эти данные требуют дальнейшего подтверждения.
Доктор Хоррат добавил, что раннее начало кетогенной терапии может быть связано с более благоприятными исходами:
«Этот подход, который мы, неврологи, знаем давно, но к которому все больше склонны его назначать, требует междисциплинарного наблюдения и работы с диетологом и поддержкой семей, поскольку он требует обязательств и dedication, но без сомнений все больше позиционируется как релевантная терапевтическая опция в рамках комплексного плана лечения, особенно в случаях лекарственной устойчивости».
Путь с заболеванием таким, как синдром Леннокса-Гасто, может быть очень сложным, поэтому важно создавать мосты, чтобы родители, матери и опекуны в целом не чувствовали себя одиноко. Эвангелина, мать Софии, страдавшей лекарственно-устойчивой эпилепсией, но уже несколько лет свободной от припадков благодаря кетогенной терапии, отметила:
«Поддержка семей так же важна, как и лечение само по себе. Знакомство с опытом других, кто сталкивается с подобными вызовами, приносит большую пользу и может облегчить бремя для всех членов семьи».
В частности, со своего профиля в Instagram CocinarXamor, Эвангелина делится кетогенными рецептами, которые могут облегчить задачу других или послужить для них вдохновением, и так сформировалось цифровое сообщество семей, которые хотели бы узнать больше о кетогенной терапии или только начинают ее и обращаются со своими вопросами, сомнениями или просто просят информацию.
Перед лицом сложного заболевания, такого как синдром Леннокса-Гасто, взаимодействие между медицинскими командами, диетологами, семьями и пациентскими ассоциациями имеет решающее значение для улучшения качества жизни пациентов. Сочетание научных знаний, эмоциональной поддержки и сетей поддержки позволяет изменить путь семей: от первоначальной неопределенности к более осмысленному, информированному и обнадеживающему пути.
