В настоящее время существует много сложных заболеваний, для которых наука еще не нашла ответов. Ключевым вмешательством в этой области является ранняя диагностика, которая позволяет направлять детей к соответствующим специалистам и, если они получают надлежащее лечение, дает им возможность вести жизнь без последствий.
Доктор Паула Рипа, педиатр больницы Молас де Ла Пампа, упомянула, что тут лечат разнообразные случаи, такие как случаи молодых людей, диагностированных на первой неделе жизни, которым назначается мгновенное и строгое лечение. Это позволяет им достичь ожидаемых этапов развития для их возраста и вести полноценную и независимую жизнь.
Однако есть случаи, когда, несмотря на ранний диагноз, лечение не поддерживается надлежащим образом, проводится прерывисто или даже ставится диагноз слишком поздно. Каждый год тысячи новорожденных появляются с редкими метаболическими заболеваниями, которые могут привести к постоянным неврологическим и развивательным последствиям.
Одно из таких заболеваний - фенилкетонурия (ФКУ), генетическое расстройство, которое нарушает способность организма расщеплять аминокислоту, содержащуюся во многих продуктах питания. Накопление этой аминокислоты может вызвать интеллектуальную инвалидность, проблемы с обучением и серьезные поведенческие расстройства.
Благодаря национальной программе неонатального скрининга, известной как тест на пятку, возможно выявить ФКУ и другие заболевания в первые дни жизни. Этот простой анализ проводится в течение 24-48 часов после рождения, до выписки, что позволяет начать надлежащее лечение и предотвратить разрушительные последствия этих заболеваний.
Лечение фенилкетонурии основано на принятии специального рациона питания, который ограничивает потребление продуктов, богатых фенилаланином, на протяжении всей жизни. Крайне важно поддерживать низкий уровень фенилаланина, особенно в первые годы, когда мозг все еще находится в стадии развития, чтобы предотвратить необратимые повреждения. Специальные питательные формулы, разработанные для обеспечения всех необходимых аминокислот, за исключением фенилаланина, являются ключевым элементом этого лечения.
В заключение, ранняя диагностика и надзор за программами неонатального скрининга являются основополагающими для обеспечения безбарьерного будущего для детей, пострадавших от заболеваний, таких как ФКУ. Доктор Рипа подчеркивает важность этих программ в раннем выявлении и лечении таких генетических расстройств, которые могут существенно изменить жизнь затронутых людей.
