Буэнос-Айрес, 23 февраля (NA) -- Хотя насчитывается более 7 000 редких заболеваний, они не включены в Обязательную медицинскую программу и не значатся в справочниках лекарственных средств. Это заставляет миллионы пациентов посещать лаборатории и проходить исследования на сложном диагностическом оборудовании в поисках диагноза. Низкая распространённость каждого заболевания обычно приводит к отсутствию информации, поздней диагностике и трудностям с доступом к лечению и специалистам, выяснило Агентство Аргентинских Новостей. Одной из главных проблем, связанных с редкими заболеваниями, так называемый «диагностический путь». Многие годы консультируются у разных специалистов, прежде чем получают точный диагноз. Нехватка информации, низкая клиническая настороженность и дефицит специализированных центров напрямую влияют на качество жизни и прогноз пациентов. Хотя не все редкие заболевания имеют излечивающее лечение, во многих случаях существуют методы терапии, позволяющие улучшить качество жизни, облегчить симптомы или замедлить прогрессирование. Ранний доступ к медицинской помощи, междисциплинарным командам и политикам здравоохранения, учитывающим эти состояния, является ключевым для сокращения неравенства. Однако эти заболевания не кажутся такими уж редкими, поскольку даже у них есть Всемирный день, который отмечается 28 февраля. Миллионы пострадавших. Речь о редких заболеваниях — это признание реальности, которая затрагивает миллионы людей и требует конкретных ответов. Чёткая информация, исследования, укрепление систем здравоохранения и социальное осведомлённость являются основными для движения к более справедливой и ориентированной на человека помощи. В этом, казалось бы, запутанном здравоохранительном секторе, медицинская наука пока не смогла разгадать так называемые аутоиммунные заболевания, которые возникают, когда иммунная система по ошибке атакует и разрушает здоровые ткани организма. Существует более 80 различных типов, которые могут поражать суставы, кожу, органы и кровь, вызывая воспаление и такие симптомы, как усталость и боль. Кровяные клетки иммунной системы помогают защитить организм от вредных веществ. Среди примеров: бактерии, вирусы, токсины, раковые клетки, а также кровь или ткани извне организма. Эти вещества содержат антигены. Иммунная система produces антитела против этих антигенов, которые позволяют ей уничтожать эти вредные вещества. Низкая распространённость. Несмотря на низкую индивидуальную распространённость, эти редкие заболевания оказывают значительное влияние не только на физическое здоровье, но и на социальную, эмоциональную и экономическую жизнь тех, кто ими страдает, и их семей. Во многих случаях нехватка информации и признания способствует невидимости этих состояний и задержке доступа к адекватной помощи. «Большинство редких заболеваний имеет генетическое происхождение, хотя они также могут быть метаболическими, неврологическими, аутоиммунными, инфекционными или дегенеративными. Многие из них проявляются в детстве, но другие появляются в подростковом или взрослом возрасте, что усложняет их обнаружение и задерживает начало адекватного подхода», — утверждает Леандро Крисостомо, врач-специалист по семейной медицине CMC San Juan de Boreal Salud. «При редких заболеваниях время до постановки диагноза является критическим фактором», — объясняют. «Ранняя диагностика позволяет начинать лечение, избегать осложнений и значительно улучшать прогноз и качество жизни пациентов».
Среди некоторых из наиболее известных редких заболеваний:
Муковисцидоз: в основном поражает дыхательную и пищеварительную системы, с образованием густых выделений, затрудняющих дыхание и всасывание питательных веществ. Болезнь Фабри: наследственный метаболический расстройство, которое может поражать почки, сердце, нервную систему и кожу. Синдром Ретта: неврологическое расстройство, которое в основном поражает девочек и вызывает регресс в моторном и речевом развитии. Болезнь Гоше: генетическое заболевание, поражающее печень, селезёнку, кости и костный мозг. Боковой амиотрофический склероз (БАС): нейродегенеративное заболевание, поражающее двигательные нейроны и вызывающее прогрессирующую мышечную слабость. Синдром Прадера-Вилли: генетическое расстройство, которое влияет на рост, метаболизм и поведение, связанное с гиперфагией. Синдром Ангельмана: генетическое заболевание, характеризующееся интеллектуальной инвалидностью, двигательными и речевыми нарушениями. Болезнь Гентингтона: наследственное нейродегенеративное расстройство, вызывающее двигательные, когнитивные и психиатрические нарушения. Синдром Марфана: генетическое заболевание соединительной ткани, которое поражает сердце, глаза и опорно-двигательный аппарат. Амилоидоз: группа заболеваний, характеризующихся аномальным отложением белков в различных органах.
